05-08-2006

También se llama eritroderma ictiosiforme congénita. La describió Brocq en 1902 como eritroderma ictiosiforme ampolloso.

Rara (1 en 300 000), autosómica dominante, pero muchos casos son mutaciones espontáneas.

El defecto, es en los genes de las queratinas 1 y 10.

Las queratinas son de 2 clases: tipo I y tipo II.

La queratina 1, pertenece al tipo 2 y su gen se halla en el cromosoma 12.

La queratina 10 pertenece a las queratinas del tipo I y el gen se encuentra en el cromosoma 17.

Las queratinas, forman los filamentos que dan estabilidad a los queratinocitos; el defecto de ellas, es responsable de la formación de ampollas y de la hiperqueratosis.

La hiperqueratosis epidermolítica, es una forma severa de ictiosis.

Se presenta desde el nacimiento con eritema y ampollas.

A medida que desaparece, quedan placas verrucosas, gruesas, grises; la hiperqueratosis es principalmente flexural, menor en la cara, pero practicamente por todo el cuerpo.

Recurrentemente se están formando ampollas al menor trauma, grandes, dolorosas y que se infectan facilmente; esto ocurre principalmente en niños, pero pueden recurrir en la vida adulta.

En los adultos lo prominente son las lesiones hiperqueratósicas.

En la histología, se ve acantosis, hiperqueratosis ortoqueratósica, prominente capa granulosa, y vaculización de los queratinocitos espinosos y de la granulosa.

No hay tratamiento satisfactorio…lubricar, ácido láctico, antibióticos, consejería genética; hoy se hace biopsia fetal y las mutaciones genéticas K1 y K10 se demuestran en las vellosidades coriónicas.

Ref:

A human keratin 10 knockout causes recessive epidermolytic hyperkeratosis.
Hum Mol Genet. 2006 Apr 1;15(7):1133-41.

A novel mutation of the keratin 1 gene in a family with epidermolytic hyperkeratosis.
J Dermatol Sci. 2006 Aug;43(2):143-145.

Epidermolytic hyperkeratosis with rickets.
Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2006 Mar-Apr;72(2):139-42.

Jairo Mesa Cock