02-05-2006

Sinónimo: telangiectasia hemorrágica herditaria.

Autosómico dominante.

Las lesiones, son capilares dilatados en la papila (piel y mucosas), en los cuales el tejido conectivo y el músculo se desarrollan mal y originan una malformación arteriovenosa.

Esto es por mutaciones en genes (ENG; HHT1) o ACVRL1/ALK1 (HHT2)...específicamente, no se producen las proteinas de los receptores del factor de transformación del crecimiento, escenciales para la integridad vascular (el citoesqueleto del vaso, está desorganizado).

Los síntomas mayores, son epistaxis recurrentes y sangrado intestinal.

Pueden sangrar en otros órganos profusamente y ocasionar falla cardíaca. (pulmón, cerebro, hígado).

Lo principal, es controlar la hemorragia y reemplazar la sangre.

Se usa laser, electrocauterio y ácido aminocapróico para lesiones nasales u otras.

Los estrógenos pueden ayudar a queratinizar las mucosas.

Ref:

Skin manifestations of internal disease. (15th ed) In: Harrison's Principles of internal medicine . New York: : McGraw-Hill 2001:315-331

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, a Vascular Dysplasia Affecting the TGF-{beta} Signaling Pathway. Clin Med Res. 2006 Mar;4(1):66-78.

Jairo Mesa Cock