16-03-07

Los Drs Daniel y Eduardo Burbano, dermatólogos de Pasto, formados en Ecuador... grandes y valiosos colaboradores de la página, han enviado el siguiente comentario que agradezco, relatándonos quien fue su profesor...el Dr. Luis Carvajal Huerta y aclarando que es, lo que se conoce como sindrome de Carvajal.

Naxos, es una isla griega; allí describieron el sindrome de Naxos, que es hereditario y se compone de una cardiomiopatia arrítmica, pelo lanoso y queratoderma palmoplantar; tiene interés, porque en Ecuador lo conocen con el nombre de Sindrome de Carvajal.

Hola Dr:

He leído su club de revistas de este mes y en el primer articulo revisado:

Cardiocutaneous syndrome due to cell adhesion defect

Orphanet
Journal of Rare Diseases 2006.

Tal vez puedan darse  confusiones pues el síndrome de Naxos y el de Carvajal aunque se parecen mucho son distintos.

Alguna vez le comente Jairo que mi padre y yo tuvimos al Dr. Luis Carvajal Huerta como maestro, en la época en que estudió mi padre aun no había descrito el síndrome, cuando yo empecé mi postgrado el había acabado de describir el síndrome y como se puede imaginar era como letanía para nosotros saberse TODAS las queratodermias , síndromes de pelo lanoso (o lo que se le pareciera) y cardiomiopatías  y en que se diferencian las unas de las otras, además de recitar de memoria y con buena letra el síndrome del Dr. Carvajal, y saberlo diferenciar de los otros síndromes parecidos, lastimosamente para todos el Dr. Carvajal murió 6 meses después de comenzar yo el postgrado, el fue un hombre muy sabio, un potentado mental increíble, un estudioso incansable.

El Dr. dono toda su colección de revistas a la Biblioteca de medicina de la Universidad Católica de Guayaquil donde fue profesor titular de Dermatología de pregrado y Director de postgrado de Dermatología entre las revistas que se pueden encontrar están: Archives of Dermatology , The journal of American Academy of Dermatology y British Journal of Dermatology entre otras; algunas desde el año de 1950. El Dr. tenia el vicio de subrayar lo que mas le interesaba, lo se y lo sabemos los que hemos consultado en sus revistas por que no había un solo articulo que no estuviese subrayado.

Bueno para el síndrome de Naxos se compone de:  Queratodermia palmoplantar difusa no epidermolítica con pelo áspero, erizado como alambre de acero y leves afecciones ecocardiográficas compatibles con disfunción ventricular derecha. 

En cambio el síndrome de Carvajal posee: Queratodermia palmoplantar epidermolítica  (Se trata de un síndrome poliqueratótico liderado por queratodermia palmar estriada, queratodermia plantar en islotes callosos, queratosis liquenoide estriada y queratosis folicular, Sólo en ciertos pacientes se forman vesículas y ampollas y queratosis psoriasiforme ) pelo lanoso y disfunción ventricular izquierda inducida por miocardiopatía dilatada que terminan en muerte por paro cardiaco o en insuficiencia cardiaca.

Las alteraciones genéticas también son diferentes:

En ambos síndromes los hallazgos genéticos encontrados son autosómicos recesivos,

En el síndrome de Naxos la mutación es una delección ( Pk2157del2TG ) que codifica la plakoglobina . Esta mutación causa una terminación prematura de la traducción dando por resultado una proteína truncada en el dominio del C-Terminal.

En el síndrome de Carvajal la mutación también es una delección ( Dsp7901del1 (G)) que codifica la desmoplakina , Esta mutación causa una detención prematura la formación del codón, llevando a la formación de una desmoplakina truncada en el dominio C-Terminal.

Hay autores que quieren colocar a estas dos entidades y a unas cuantas mas algunas bien raras como un espectro de la misma entidad a la que llaman síndrome cardiocutáneo , bueno ahi le doy la bibliografía y le mando los artículos.

Ref:

Turkay S, Odemis E, Karadag A.Woolly hair, palmoplantar keratoderma and arrhythmogenic dilated cardiomyopathy in a 7-year-old Turkish girl: Carvajal syndrome . Ann Trop Paediatr. 2006 Mar;26(1):73-7.

Protonotarios N, Tsatsopoulou A. Naxos disease and Carvajal syndrome : cardiocutaneous disorders that highlight the pathogenesis and broaden the spectrum of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Cardiovasc Pathol. 2004 Jul-Aug;13(4):185-94. Review.

Carvajal-Huerta, Luis MD Naxos disease: Keratoderma , scalp modifications, and cardiomyopathy . Journal of the American Academy of Dermatology . 44(2 (Part 1)):310-311, February 2001.

Protonotarios, Nikos MD a; Tsatsopoulou, Adalena MD a; Fontaine, Guy MD, PhD b Naxos disease: Keratoderma , scalp modifications, and cardiomyopathy . Journal of the American Academy of Dermatology . 44(2 (Part 1)):309-310, February 2001.

Carvajal-Huerta L. Epidermolytic palmoplantar keratoderma with wooly hair and dilated cardiomyopathy. J Am Acad Dermatol 1998;39:418– 21."

Saludos desde la bella y fría ciudad de Pasto:

Daniel Burbano.

Eduardo Burbano.