El síndrome de Kindler es una enfermedad hereditaria rara, que fue descrita por primera vez por Kindler en 1954.
Se han reportado más de 120 casos.
Aparte de los cambios cutáneos, se han descrito alteraciones en la mucosa oral y conjuntival, fimosis y trastornos radiológicos, en cráneo, costillas y mandíbula.
La alteración genética del Síndrome de Kindler se ha identificado en el brazo corto del cromosoma 20. El gen KIND I codifica una proteína llamada kindlin-I. Esta proteína conecta el citoesqueleto con la matriz extracelular.
El síndrome de Kindler es una enfermedad autosómica recesiva asociada a fragilidad cutánea. Se caracteriza por presentar ampollas en la infancia, fotosensibilidad y poiquilodermia progresiva.
Involucra piel y mucosas con alteraciones radiológicas.
Entre los diagnósticos diferenciales se deben tener en cuenta al síndrome de Bloom, la disqueratosis congénita, Epidermolisis bullosa, síndrome de Rothmund-Thomson y xeroderma pigmentoso. |