14-07-05

El diagnóstico de estas enfermedades ha sido confuso y sus esquemas de clasificación, desconcertantes.

Con los adelantos después del Proyecto Genoma, ésto se está simplificando y el panorama va cambiando y ya se ofrecen conocimientos claros sobre diferencias y similitudes entre los subtipos de trastornos, lo que permita hacer diagnósticos y clasificaciones sólidos.

P. ej: en epidermolisis ampollosa se han identificado 783 mutaciones distintas en 10 genes, lo que ha permitido clasificarla en 4 formas distintas, en lugar de los 30 epónimos que ya son historia.

Esto brinda mejor orientación en diagnóstico y pronóstico.

Ya hay pruebas de diagnóstico en el ADN, que se pueden hacer antes de la implantación, luego de la fertilización o en una etapa temprana del embarazo.

En un programa en Filadelfia, se hicieron predicciones fenotípicas correctas, en 155 de 181 embarazos.

Jairo Mesa Cock